Một trong những người anh em của Homo Sapiens chúng ta, người Neanderthal đã tuyệt chủng cách đây khoảng 40.000 năm. Nhưng gen của họ thì chưa biến mất hoàn toàn khỏi Trái Đất.
Các bằng chứng di truyền học cho thấy trước khi tuyệt chủng, người Neanderthal đã sinh sống cùng người hiện đại. Một bộ phận Homo Sapiens đã hòa huyết với Neanderthal và sinh ra những đứa con lai.
Kết quả là gần một nửa bộ gen của người Neanderthal vẫn còn lưu truyền cho tới tận ngày nay. Các đoạn mã DNA này nằm rải rác trong chính mỗi người chúng ta (ngoại trừ những người Châu Phi chính gốc bởi tổ tiên của họ chưa từng tiếp xúc với người Neanderthal).
Nhưng những DNA của người Neanderthal không chỉ ở nhờ trong cơ thể chúng ta, chúng còn quyết định nhiều tính trạng, từ hiệu suất chuyển hóa chất béo cho tới độ rậm lông. Nhiều nghiên cứu cho thấy DNA của người Neanderthal có liên quan đến hệ thống miễn dịch của Homo Sapiens và ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển nhiều bệnh bao gồm lupus, Crohn và tiểu đường.
Một số bài báo khoa học gần đây cho thấy COVID-19 cũng nằm trong danh sách này. Theo đó, có 2 đoạn DNA mà nhiều người thừa hưởng từ tổ tiên Neanderthal, một đoạn DNA tốt có thể giúp họ đề kháng với COVID-19, còn 1 đoạn DNA xấu khiến họ dễ mắc bệnh với triệu chứng nặng và phải nhập viện hơn.
May mắn thay, một tỷ lệ lớn dân số Việt Nam được xác định nằm trong nhóm sở hữu đoạn DNA tốt từ tổ tiên Neanderthal. Mã gen này đã từng giúp chúng ta chống chọi với dịch bệnh SARS năm 2003, bây giờ tiếp tục giúp những người sở hữu nó giảm được 22% nguy cơ mắc COVID-19 với triệu chứng nặng.
Haplotype xấu trên nhiễm sắc thể số 3
Phát hiện được hai nhà nghiên cứu Hugo Zeberg và Svante Paabo tại Viện Nhân chủng học Tiến hóa Max Planck ở Leipzig chỉ ra. Đây là cơ sở đi tiên phong thế giới trong các nghiên cứu DNA của người Neanderthal.
Trong một bài báo đầu tiên được xuất bản hồi tháng 9 trên tạp chí Nature, Zeberg và Paabo đã mô tả một chuỗi DNA của người Neanderthal được gọi là “haplotype”, có thể khiến người sở hữu nó tăng nguy cơ mắc COVID-19 với triệu chứng nặng so với người bình thường.
Cụ thể, một bản sao của haplotype (được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 3 trong số 46 nhiễm sắc thể của con người) sẽ làm tăng gấp đôi nguy cơ bệnh nhân COVID-19 phải vào phòng chăm sóc đặc biệt (ICU). Những người không may mắn sở hữu 2 bản sao — một bản từ cha, một bản từ mẹ — thậm chí sẽ còn phải đối mặt với mức rủi ro cao hơn.
Điều đặc biệt mà nghiên cứu này chỉ ra đó là nó có thể giải thích tại sao trong những ngày đầu của đại dịch, COVID-19 lại ảnh hưởng tới các nước phương Tây nhiều hơn phương Đông. Đó là bởi sự phân bố di truyền không đồng đều của haplotype.
Các trình tự gen của người Neanderthal gây ra nguy cơ mắc COVID-19 nặng phổ biến nhất ở những người gốc Nam Á, với 63% dân số Bangladesh mang ít nhất một bản sao haplotype xấu. Ở những người Châu Âu, tỷ lệ này là khoảng 16%. Các bản sao haplotype xấu không xuất hiện nhiều ở khu vực Đông Á, trong khi đúng như dự đoán, nó gần như hoàn toàn không có ở Châu Phi.
Chính xác thì haplotype xấu này gây ra tác động như thế nào trong cơ thể chúng ta là một điều mà các nhà khoa học còn chưa rõ. Họ mới phát hiện ra một gen bên trong nó mã hóa một protein tương tác với các thụ thể của tế bào mà virus SARS-CoV-2 sử dụng để xâm nhập và chiếm đoạt các bào quan của chúng ta nhằm sinh sôi nảy nở.
Các haplotype cũng được cho là có liên quan đến việc sản xuất các protein tín hiệu, được gọi là cytokine, giúp điều chỉnh hệ thống miễn dịch. Phản ứng miễn dịch quá mạnh là một trong những cơ chế biến COVID-19 trở thành một căn bệnh chết người.
Mặt khác, một số cytokine bảo vệ chống lại bệnh tả. Các nhà nghiên cứu suy đoán đó có thể là lý do tại sao haplotype trên nhiễm sắc thể số 3 này lại phổ biến ở Bangladesh và Ấn Độ, nơi bệnh tả từ lâu đã trở thành một vấn đề.
Cuối cùng, có thêm một bằng chứng cho thấy ngay cả khi quá trình tiến hóa đã thúc đẩy sự xuất hiện của haplotype xấu trong một số quần thể, chính tiến hóa cũng lại đang làm việc để loại bỏ nó khỏi những quần thể khác.
Những người Nam Á ngày càng sở hữu chúng nhiều hơn, còn những người Đông Á thì ngày càng loại bỏ chúng, tiến sĩ Paabo cho biết. “Sự khác biệt về tần suất xuất hiện [của haplotype này] giữa những người Nam Á và Đông Á lớn đến mức chúng ta không thể không nghi ngờ chọn lọc tự nhiên trong quá khứ đã tham gia vào quá trình này”, ông nói.
Sự phân bố của haplotype xấu trên nhiễm sắc thể số 3, khiến người mắc COVID-19 dễ diễn tiến nặng hơn.
Haplotype tốt trên nhiễm sắc thể số 12
Nghiên cứu thứ hai mới được công bố tuần này trong Kỷ yếu Viện Hàn lâm Khoa học Hoa Kỳ, liên quan đến một haplotype khác của người Neanderthal. Haplotype này được tìm thấy trên nhiễm sắc thể số 12 nhưng nó có tác dụng bảo vệ người sở hữu khỏi nhiễm COVID-19 với triệu chứng nặng.
Những ai có haplotype tốt trong nhiễm sắc thể 12 của mình có thể giảm được 22% nguy cơ mắc COVID-19 phải nhập viện. Tin vui là hầu hết các quần thể trên toàn thế giới, ngoại trừ vùng cận Sahara ở Châu Phi đều sở hữu haplotype này.
Cứ 10 người Châu Âu và Châu Á thì có từ 2-4 người mang một bản sao của nó. Ở Việt Nam, hơn một phần tư dân số sở hữu haplotype chống COVID-19 này trong bộ gen.
Trong nghiên cứu thứ hai này, các nhà khoa học đã tìm hiểu được nhiều hơn về cơ chế làm việc của haplotypte tốt so với haplotype xấu. Đó là bởi họ đã từng để ý đến nó trước khi phát hiện haplotype này có nguồn gốc từ người Neanderthal.
Haplotype ở nhiễm sắc thể số 12 có tác dụng cản trở sự lây lan của RNA virus. Trước đây, các nghiên cứu cho thấy chính haplotype này đã bảo vệ những người sở hữu nó khỏi virus viêm gan C, virus Tây sông Nile và virus SARS năm 2003. COVID-19 gây ra bởi virus SARS-CoV-2, cũng là một chủng virus RNA, do đó, nó cũng bị haplotype trên nhiễm sắc thể số 12 ngăn chặn.
Năm 2005, một nhóm các nhà khoa học Bệnh viện Bạch Mai và Viện Vệ sinh Dịch tễ Trung ương cũng từng phân tích sự ảnh hưởng của haplotype lên các bệnh nhân nhiễm virus SARS và phát hiện nó dường như có khả năng kháng virus.
Sự phân bố của haplotype tốt trên nhiễm sắc thể số 12 có tác dụng bảo vệ khỏi COVID-19.
Hugo Zeberg và Svante Paabo hy vọng rằng công trình của họ bây giờ có thể giúp làm sáng tỏ lý do tại sao một số quốc gia và một số quần thể dân số trong các quốc gia dường như bị ảnh hưởng bởi COVID-19 nhiều hơn những quốc gia khác. Chẳng hạn, họ chỉ ra làn sóng COVID-19 đã ảnh hưởng đến những với tỷ lệ gần gấp đôi dân số nói chung.
Nhưng việc sử dụng riêng DNA để dự đoán hiệu ứng của dịch bệnh cũng rất khó. Đó là bởi còn vô số yếu tố khác có thể ảnh hưởng đến nguy cơ của từng người với COVID-19, bao gồm tuổi tác, béo phì và giới tính.
Việc so sánh giữa các quốc gia cũng rất phức tạp bởi những khác biệt không thể xác định và khó khăn trong việc thực hiện các phép đếm chính xác, đặc biệt là ở các nước nghèo. Chẳng hạn, bất chấp sự phổ biến của haplotype xấu, tỷ lệ tử vong chính thức do COVID-19 ở Bangladesh chỉ là 5,1 trên 100.000, thấp hơn một bậc so với các quốc gia nơi haplotype này xuất hiện với tỷ lệ hiếm hơn nhiều.
Tuy nhiên, điều đó không có nghĩa là nhìn vào các mảnh DNA như của người Neanthalder là vô nghĩa. Chúng vẫn hữu ích trong nhiều trường hợp, đặc biệt là nếu COVID-19 trở thành một bệnh đặc hữu trong tương lai, việc giải trình tự gen giá rẻ có thể giúp các bác sĩ đánh giá bệnh nhân nào có khả năng dễ bị ảnh hưởng xấu nhất từ nó.
Hiểu được cơ chế mà gen quy định tính kháng hoặc tính nhạy cảm với COVID-19 cũng có thể giúp ích cho việc tìm kiếm và lựa chọn thuốc. Và lịch sử thì cho thấy SARS-CoV-2 sẽ không phải là chủng virus corona cuối cùng lây nhiễm loài người.
Nếu thực sự có một số quần thể dễ bị tổn thương hơn bởi chủng virus này, biết trước điều đó thông qua DNA của họ có thể là một kiến thức quý báu giúp chúng ta chuẩn bị tốt hơn cho đại dịch bệnh mới.
