29 tuổi vẫn không có kinh nguyệt, cô gái đến bệnh viện khám, sốc nặng và kiên quyết phủ nhận khi bác sĩ thông báo “giới tính nam”.
Nằm trong phòng điều trị tại Bệnh viện E vào đầu tháng 4, cô (không muốn nêu tên và quê quán), chỉ vào bìa cuốn sách “Mình buồn đủ rồi thì mình hạnh phúc thôi”, hai mắt hoe đỏ. Cô vừa trải qua phẫu thuật cắt bỏ tinh hoàn ẩn ở bụng, sức khỏe còn chưa hồi phục hoàn toàn, song cho biết “rất hạnh phúc như thể có một cuộc đời mới”.
Cô mắc hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm androgen. Đây là tình trạng người có nhiễm sắc thể quy định giới tính nam, có tinh hoàn song không biểu hiện ở vùng cơ quan sinh dục mà ẩn trong ổ bụng. Đột biến gene khiến cơ thể không tiếp nhận hormone nam, phát triển theo hướng nữ như có ngực, âm đạo…
Cô cho biết phát hiện cơ thể bất thường từ khi dậy thì. Năm 18 tuổi, cô gái vẫn không có kinh nguyệt như bao người. Từ đó, cô tự ti khi giao tiếp, thu mình, cố tỏ ra bình thường như bạn bè.
Gia đình đưa con đi chạy chữa khắp nơi. Nhưng do y học chưa phát triển khi đó, không có bệnh viện nhận điều trị. Một số bác sĩ khuyên chấp nhận cơ thể bất thường, coi như số phận đã định sẵn. Bạn trai biết cô không thể có con, chia tay sau nhiều năm gắn bó.
Cô thất vọng nhưng không buông xuôi, luôn âm thầm tìm giải pháp điều trị. Đầu tháng 3, cô tới một bệnh viện chuyên khoa ở Hà Nội khám, lặng đi khi đọc kết quả khám chỉ ra giới tính nam. “Mọi thứ xung quanh sụp đổ”, cô nói.
Nhìn lại cơ thể, cô có mái tóc dài, đôi mắt đen sáng bóng, thân mình mảnh mai, vòng ngực, vòng eo lộ rõ. Cô kiên quyết phủ nhận bản thân là con trai. Trong khi đó, bác sĩ khám khẳng định cô là nam giới dựa theo kết quả phân tích gene. Cú sốc cùng suy nghĩ không thể chấp nhận sự thật khiến cô tranh luận gay gắt với bác sĩ. “Không cần cái gì chứng minh em nam hay nữ”, cô nói rồi cầm kết quả phân tích gene ra về.
Cuối tháng 3, cô tới Bệnh viện E để điều trị. Bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt, Bệnh viện E nhận định đây là một ca bệnh khó. Bệnh nhân đến gặp bác sĩ với mục đích điều trị rất rõ ràng: Thứ nhất, có thể quan hệ được để trở thành người phụ nữ hoàn thiện. Thứ hai, khối trong bụng nếu là tinh hoàn thì cắt bỏ để tránh khỏi nguy cơ ung thư. Thứ 3, sau khi phẫu thuật xong thì điều trị hormone nữ để bệnh nhân nữ tính hơn.
Bác sĩ Minh chia sẻ, xét nghiệm nhiễm sắc thể là 46 XY, xác định bệnh nhân có giới tính là nam. Trong đó, xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy không có tử cung, tuy nhiên lại nghi ngờ có cả buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh.
Các bác sĩ sau đó đã sử dụng phương pháp phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn và tạo hình âm đạo cho bệnh nhân. Bất ngờ, khi kíp mổ nội soi sâu vào ổ bụng bệnh nhân thấy có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Kíp mổ đã quyết định lấy một mảnh sinh thiết tức thì.
Sau 15 phút xét nghiệm nhanh và hội chẩn với giáo sư Đặng Văn Dương, Trưởng bộ môn Giải phẫu bệnh Đại học Y dược, các bác sĩ đã khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân và tinh hoàn này nằm đúng vào khu vực buồng trứng. Chẩn đoán xác định đây là một trường hợp nam lưỡng giới giả hay hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gene AR nằm trên nhiễm sắc thể X. Gene này quy định cấu trúc của các thụ thể androgen của cơ thể, cho dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính.
Kíp bác sĩ Bệnh viện E phẫu thuật cho người phụ nữ vào tháng 4. Ảnh: bác sĩ Đình Minh.
Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật thận tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E, cho biết ca phẫu thuật không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, song về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc băn khoăn.
“Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật, nhưng không cắt bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư là rất cao và nữ giới cũng là mong muốn của bệnh nhân”, bác sĩ Liên nói.
Phó giáo sư, tiến sĩ Trần Đức Phấn, Trưởng bộ môn di truyền học lâm sàng, Trường Đại học Y Hà Nội, tham gia cố vấn điều trị. Ông cho rằng có bản chất di truyền là nam, người bệnh lại được giáo dục như nữ giới gần 30 năm. Vì vậy, phẫu thuật tạo hình thành nam giới sẽ chỉ giữ được bản chất di truyền của người bệnh song có thể vĩnh viễn không tìm được cảm giác giới tính và sống hạnh phúc. Do đó, tạo hình thành nữ sẽ có lợi hơn về mặt tâm lý, thuận lợi trong cuộc sống, tuy nhiên người bệnh không thể sinh con.
“Khi phẫu thuật xong, tôi như thể vượt qua quỷ môn quan, thoát tâm lý tự ti bao năm, tự tin hơn”, cô gái chia sẻ.
Các chuyên gia cũng cho biết hội chứng không nhạy cảm androgen thường di truyền trong gia đình. Cô gái cho hay có thể nhiều người cùng làng đã mắc bệnh tương tự, đa phần đều tự ti và mất sớm.
Sau khi hồi phục, cô dự định tận hưởng cuộc sống mới, phấn đấu cho công việc và sự nghiệp. Cô cũng mang tâm thái hoàn toàn mới khi các mối quan hệ mở rộng.
“Nếu có người chấp nhận tôi không thể sinh con, tôi sẽ đồng ý kết hôn và sống một cuộc đời mới. Nếu không, tôi sẽ làm người phụ nữ độc lập”, cô nói.
